Pequeno Arthur luta por remédio que pode salvá-lo

A esperança do pequeno Arthur Alves Firmino dos Santos, de 10 anos, está em uma decisão do Supremo Tribunal Federal (STF), que, nos próximos dias, dará um parecer sobre a liberação judicial do Elevidys, um medicamento de alto custo que pode interromper o avanço da Síndrome de Duchenne (DMD) — uma doença genética rara e degenerativa que paralisa todos os músculos do corpo e leva à morte. O processo, cuja relatoria é da ministra Cármen Lúcia, corre em segredo de Justiça.

O motivo do caso do pequeno Arthur estar no STF é porque a Agência Nacional de Vigilância Sanitária só libera o uso do medicamento para crianças com idade entre quatro e sete anos de idade. A página da Anvisa que explica sobre o fármaco informa que não existe comprovação da eficácia do Elevidys em pacientes acima dos sete anos.

Porém, nos Estados Unidos, a Food and Drug istration (FDA) — agência reguladora ligada ao Departamento de Saúde do governo norte-americano — permite o uso em crianças acima dos sete anos. O Elevidys é uma terapia gênica inovadora, istrada em dose única, e custa cerca de R$ 17 milhões por injeção. Seu princípio ativo age diretamente no DNA do paciente, ajudando a produzir a distrofina — proteína deficiente em portadores da doença.

De acordo com Geisy Alves Firmino dos Santos, mãe de Arthur, os primeiros sinais de que algo estava errado surgiram por volta dos oito anos, quando o menino começou a apresentar quedas frequentes. Ela contou que, antes disso, ele levava uma vida ativa, praticando esportes como judô e natação.

"ei por dezenas de médicos, fizemos dezenas de exames e nada apontava para a doença. Só descobrimos no final de 2023, com um exame genético", conta.

Geisy mantém contato com outras famílias que vivem o mesmo drama, cujos filhos têm idade superior a sete anos e tomaram a medicação nos EUA — cujos resultados foram bem-sucedidos. "São inúmeros casos que conheço. Felizmente, esses pais tiveram condição financeira para ir para fora do Brasil e comprar a medicação. Eu não tenho e, agora, dependo da Justiça para autorizarem meu filho a usar esse medicamento, que é a única esperança dele", relatou, emocionada.

Ela explicou que a alteração genética de Arthur está no exon 46 ao 49 — justamente uma das mutações que respondem positivamente ao tratamento. "Ele tem tudo para reagir bem ao medicamento. Os exames dele ainda mostram que pode ser tratado. Se demorar muito, será tarde demais", lamenta.

Valor inalcançável

A mãe de Arthur realiza campanhas para arrecadação de fundos, mas os valores são para cobrir deslocamentos, outros medicamentos e tratamentos paliativos. A família não tem recursos para pagar pelo Elevidys. "Não temos condições. Se vendermos tudo que temos, o valor ainda é inalcançável", desabafa.

Por meio de nota, a Anvisa disse que o medicamento de terapia gênica Elevidys foi aprovado "para tratar pacientes deambuladores pediátricos, de quatro a sete anos, com distrofia muscular de Duchenne (DMD), conforme solicitado pela empresa Produtos Roche Químicos e Farmacêuticos S.A., detentora do registro no Brasil. Dessa forma, como a empresa solicitou registro para a faixa etária de quatro a sete anos, foram enviados estudos clínicos que subsidiaram a aprovação da comprovação de segurança, eficácia e qualidade nesta faixa etária para pacientes deambuladores", salienta. Segundo a agência, não foram submetidos dados científicos que permitam a aplicação do medicamento além daquilo que é recomendado pelo fabricante.

O processo pela obtenção judicial de o ao Elevidys foi movido no segundo semestre de 2024, em Goiânia, mas o pedido foi negado. A advogada da família, Janaina Mathias Guilherme Soares, recorreu com base na ausência de estudos do efeito do medicamento em crianças acima de sete anos. No entanto, mais uma vez foi recusado o pedido — a decisão judicial salienta não só a falta de comprovação da eficácia do medicamento, mas, também, seu alto custo.

Diante da urgência do caso, Janaina recorreu ao STF. "Se esperarmos todo o trâmite judicial até que o processo chegue ao STF, a criança pode não resistir. A reclamação que apresentamos ao Supremo será julgada a qualquer momento", explicou.

O que é a DMD

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença progressiva, que leva à perda da capacidade motora e, eventualmente, à falência cardíaca e respiratória. Estima-se que três em cada quatro pacientes não chegue aos 20 anos. Os sintomas são fraqueza muscular, principalmente nos membros inferiores; a dificuldade para correr, saltar, subir escadas e levantar do chão; marcha anserina e hiperlordose lombar; quedas frequentes; contratura em flexão dos membros; e escoliose. A doença é ligada ao cromossomo X e o gene defeituoso pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe. Cada filho nascido de uma mulher com uma mutação da distrofina tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso e ter DMD.