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<p class="texto">O trabalho maciço de sequenciamento em massa produziu um genoma de referência humano básico, usado tanto para diagnóstico genético quanto para comparação com outros genomas animais. No entanto, este genoma de referência tinha lacunas não preenchidas, não era suficientemente preciso na detecção de variantes estruturais e, tendo sido derivado de muito poucos genomas humanos, não poderia ser uma referência para a grande diversidade de populações. Este novo genoma é mais global, pois contém informações de 47 humanos de populações humanas geneticamente diversas, complementando as informações de referência. Além disso, os avanços no sequenciamento em massa tornaram possível contrastar e completar muitas regiões mal cobertas ou mesmo desconhecidas. Sabia-se que grande parte da diversidade genética humana reside em variantes estruturais (grandes duplicações e deleções), e não em variantes pontuais. Este novo pangenoma descobriu até 1.115 novas duplicações, adicionando quase 119 milhões de bases ao genoma humano (que contém 3,3 bilhões de bases), uma melhoria substancial em quantidade e qualidade.</p>
<h4>Ele resolve todas as lacunas do projeto anterior?</h4>
<p class="texto">Não. Os cientistas só conseguiram sequenciar os genomas completos de 47 pessoas de origens muito diferentes — 51% da África (que são os mais geneticamente diversos), 34% dos genomas americanos, 13% dos asiáticos e apenas 2% dos genomas europeus — o menor porque já são os mais representados nos dados genômicos. Embora seja um avanço, não pode representar toda a variabilidade genética humana.</p>
<h4>Quais serão as aplicações clínicas do projeto?</h4>
<p class="texto">Esse novo pangenoma se tornará o novo genoma humano de referência que os pesquisadores usarão em nossas atividades diárias. Vai melhorar substancialmente o diagnóstico genético, tanto de doenças raras quanto, principalmente, de doenças complexas, nas quais as variantes estruturais têm sido um problema, pois não eram facilmente detectáveis com o atual genoma de referência e as técnicas utilizadas até agora. Novos algoritmos serão desenvolvidos que permitirão maior precisão diagnóstica. Quanto mais conhecimento tivermos sobre nosso genoma, maior será a precisão nas inferências genéticas derivadas da análise de nosso genoma, principalmente no que diz respeito à medicina de precisão, também conhecida como medicina personalizada. </p>",
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3r1t28
Marc Martí-Renom, pesquisador do Centro de Regulação Genômica e do Centro Nacional de Análise Genômica da Espanha m613l
11/05/2023 06:00
Arquivo Pessoal
No que esse estudo avança, em relação ao Projeto Genoma Humana? 5u4073
O trabalho maciço de sequenciamento em massa produziu um genoma de referência humano básico, usado tanto para diagnóstico genético quanto para comparação com outros genomas animais. No entanto, este genoma de referência tinha lacunas não preenchidas, não era suficientemente preciso na detecção de variantes estruturais e, tendo sido derivado de muito poucos genomas humanos, não poderia ser uma referência para a grande diversidade de populações. Este novo genoma é mais global, pois contém informações de 47 humanos de populações humanas geneticamente diversas, complementando as informações de referência. Além disso, os avanços no sequenciamento em massa tornaram possível contrastar e completar muitas regiões mal cobertas ou mesmo desconhecidas. Sabia-se que grande parte da diversidade genética humana reside em variantes estruturais (grandes duplicações e deleções), e não em variantes pontuais. Este novo pangenoma descobriu até 1.115 novas duplicações, adicionando quase 119 milhões de bases ao genoma humano (que contém 3,3 bilhões de bases), uma melhoria substancial em quantidade e qualidade.
Ele resolve todas as lacunas do projeto anterior? 2s4a4r
Não. Os cientistas só conseguiram sequenciar os genomas completos de 47 pessoas de origens muito diferentes — 51% da África (que são os mais geneticamente diversos), 34% dos genomas americanos, 13% dos asiáticos e apenas 2% dos genomas europeus — o menor porque já são os mais representados nos dados genômicos. Embora seja um avanço, não pode representar toda a variabilidade genética humana.
Quais serão as aplicações clínicas do projeto? 5f465l
Esse novo pangenoma se tornará o novo genoma humano de referência que os pesquisadores usarão em nossas atividades diárias. Vai melhorar substancialmente o diagnóstico genético, tanto de doenças raras quanto, principalmente, de doenças complexas, nas quais as variantes estruturais têm sido um problema, pois não eram facilmente detectáveis com o atual genoma de referência e as técnicas utilizadas até agora. Novos algoritmos serão desenvolvidos que permitirão maior precisão diagnóstica. Quanto mais conhecimento tivermos sobre nosso genoma, maior será a precisão nas inferências genéticas derivadas da análise de nosso genoma, principalmente no que diz respeito à medicina de precisão, também conhecida como medicina personalizada.
